BRitaini ravimite regulaator andis loa maailma esimesele sirprakulise aneemia geeniteraapia ravimeetodile, mis võib pakkuda leevendust tuhandetele Ühendkuningriigis kurnava haigusega inimestele.
Neljapäevases avalduses teatas ravimite ja tervishoiu reguleeriv amet, et kiitis heaks Casgevy, esimese geenide redigeerimise tööriista CRISPR abil litsentsitud ravimi, mis võitis selle tootjad Nobeli preemia 2020. aastal.
Agentuur kiitis heaks sirprakulise aneemia ja talasseemiaga patsientide ravi, kes on 12-aastased ja vanemad. Casgevy tootjad on Vertex Pharmaceuticals (Europe) Ltd. ja CRISPR Therapeutics. Siiani on luuüdi siirdamine, äärmiselt vaevarikkad protseduurid, millel on väga ebameeldivad kõrvalmõjud, olnud ainus kauakestev ravi.
“Elumuutvate ravimite tulevik on CRISPR-il põhinevas (geeniredigeerimise) tehnoloogias,” ütles dr Helen O’Neill Londoni ülikooli kolledžist.
“Sõna “ravi” kasutamine seoses sirprakulise aneemia või talasseemiaga on siiani olnud kokkusobimatu,” ütles ta avalduses, nimetades MHRA heakskiitu geeniteraapiale “positiivseks hetkeks ajaloos.”
Nii sirprakuline aneemia kui ka talasseemia on põhjustatud vigadest geenides, mis kannavad hemoglobiini, valku punastes verelibledes, mis kannavad hapnikku.
Sirprakulistel inimestel – mis on eriti levinud Aafrika või Kariibi mere taustaga inimestel – põhjustab geneetiline mutatsioon rakkude poolkuukujuliseks muutumist, mis võib blokeerida verevoolu ja põhjustada piinavat valu, elundikahjustusi, insulti ja muid probleeme.
Talasseemiaga inimestel võib geneetiline mutatsioon põhjustada tõsist aneemiat. Patsiendid vajavad tavaliselt vereülekannet iga paari nädala tagant ning süste ja ravimeid kogu elu jooksul. Talasseemia mõjutab valdavalt Lõuna-Aasia, Kagu-Aasia ja Lähis-Ida päritolu inimesi.
Uus ravim Casgevy toimib, suunates patsiendi luuüdi tüvirakkudes oleva probleemse geeni, et organism saaks toota korralikult toimivat hemoglobiini.
Patsiendid saavad esmalt keemiaravi kuuri, enne kui arstid võtavad patsiendi luuüdist tüvirakud ja kasutavad geeni fikseerimiseks laboris geneetilise redigeerimise tehnikaid. Seejärel infundeeritakse rakud püsivaks raviks tagasi patsiendile. Patsiente tuleb hospitaliseerida vähemalt kaks korda – üks kord tüvirakkude kogumiseks ja seejärel muudetud rakkude saamiseks.
Suurbritannia regulaator teatas, et tema otsus sirprakulise aneemia geeniteraapia lubamise kohta põhines uuringul, milles osales 29 patsienti, kellest 28 teatasid, et neil ei olnud tõsiseid valuprobleeme vähemalt ühe aasta jooksul pärast ravi. Talasseemia uuringus ei vajanud 42-st ravi saanud patsiendist 39 punaste vereliblede ülekannet vähemalt aasta jooksul pärast seda.
Geeniteraapia ravi võib maksta miljoneid dollareid ja eksperdid on varem väljendanud muret, et need võivad jääda inimeste jaoks kättesaamatuks, kes sellest kõige rohkem kasu saaksid.
Eelmisel aastal kiitis Suurbritannia heaks surmaga lõppenud geneetilise häire geeniteraapia, mille hinnakirjahind oli 2,8 miljonit naela (3,5 miljonit dollarit). Inglismaa riiklik tervishoiuteenistus leppis kokku olulise konfidentsiaalse allahindluse üle, et see oleks abikõlblikele patsientidele kättesaadav.
Vertex Pharmaceuticals teatas, et ei ole veel Ühendkuningriigis ravi hinda kehtestanud ja teeb koostööd tervishoiuasutustega, et “tagamaks abikõlblikele patsientidele võimalikult kiiresti hüvitamine ja juurdepääs”.
USA-s ei ole Vertex avaldanud teraapia potentsiaalset hinda, kuid mittetulundusliku kliinilise ja majandusülevaate instituudi aruanne ütles, et hinnad kuni umbes 2 miljonit dollarit oleksid kulutõhusad. Võrdluseks, uuringud selle aasta alguses näitas praeguse sirprakulise ravi ravikulusid sünnist kuni 65. eluaastani, mis moodustavad naiste puhul ligikaudu 1,6 miljonit dollarit ja meeste puhul 1,7 miljonit dollarit.
Suurbritannias peab ravimeid ja ravimeetodeid soovitama valitsuse valvekoer, enne kui need riiklikus tervishoiusüsteemis patsientidele vabalt kättesaadavaks tehakse.
Casgevy on praegu üle vaadatakse USA Toidu- ja Ravimiamet; agentuur peaks tegema otsuse järgmise kuu alguses, enne kui kaalub uut sirprakulise geeniteraapiat.
Miljonitel inimestel üle maailma, sealhulgas umbes 100 000 USA-s, on sirprakuline aneemia. See esineb sagedamini inimeste seas kohtadest, kus malaaria on levinud või oli levinud, nagu Aafrika ja India, ning on ka levinum teatud etnilised rühmad, nagu Aafrika, Lähis-Ida ja India päritolu inimesed. Teadlased usuvad, et on sirprakulise tunnuse kandja aitab kaitsta raske malaaria eest.
Selle raporti koostamisel osales Kentucky osariigis Louisville’is asuv AP teaduskirjanik Laura Ungar.
Associated Pressi tervise- ja teadusosakond saab toetust Howard Hughesi meditsiiniinstituudi teadus- ja haridusmeedia rühmalt. AP vastutab ainuisikuliselt kogu sisu eest.
